Уфимские врачи поставили точный диагноз Соне Гизатуллиной: Ее необычная внешность связана с генетическим сбоем

24.09.2019 7:09

Врачи поставили точный диагноз Соне Гизатуллиной. Девочка с необычной внешностью прославилась на всю республику после публикаций в СМИ и рассказов волонтеров.

Ребенок живет с мамой, папой, бабушкой и дедушкой в селе Алатаны Стерлитамакского района. В доме нет газа и горячей воды, живет семья на зарплату отца и пенсию бабушки. Мать девочки Светлана хотела устроиться на работу, но Соню не взяли в детских сад. По словам женщины, из-за внешности.

Когда история прогремела на всю Башкирию, к делу подключились члены правительства. Соню с мамой направили на обследование в Уфу.

Как сообщает ВГТРК, местные врачи поставили ей официальный диагноз: у Сони синдром Апера – это генетическое заболевание, которое встречается у одного младенца из 200 тысяч. У таких детей нарушена работа фибробластов генов 10 хромосомы.

Вылечить болезнь нельзя, но можно частично исправить последствия ее проявления. Чтобы составить дальнейший план лечения, созвали целую группу врачей: челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, генетика. Соне предстоит перенести около 10 операций. Хирурги смогут сформировать ей кисти и стопы, разделив сросшиеся пальцы, и зашить твердое нёбо, чтобы она смогла есть и говорить.

Подобные операции в Уфе уже делали, но в больнице не исключают, что на некоторых этапах лечения будут отправить Соню в федеральные центры.

Источник